Οι επιστήμονες μιας startup που διεξάγει δοκιμές στο DNA, έψαξαν να βρουν άλλους λόγους, εκτός του χρώματος του δέρματος.   Στην μεγαλύτερη έρευνα σύγκρισης ολοκληρωμένων γενετικών προφίλ σκύλων που έχει γίνει ποτέ, οι επιστήμονες βρήκαν μια γενετική αιτία που μπορεί να προκαλέσει το μπλε χρώμα. Η έρευνα δημοσιεύτηκε την περασμένη εβδομάδα στο περιοδικό PLOS Genetics από τους Adam Boyko και Aaron Sams του Embark Veterinary, Inc και παρουσιάζεται στο National Geographic.

Οι ερευνητές εξέτασαν το DNA περισσότερων από 6.000 σκύλων, οι ιδιοκτήτες των οποίων είχαν αγοράσει κιτ δοκιμών DNA για να επιβεβαιώσουν ή να αναγνωρίσουν τις ράτσες των σκύλων τους και να διερευνήσουν πιθανούς κινδύνους για την υγεία τους.

Το μέγεθος της μελέτης ήταν δυνατό, λόγω της πρόσβασης των επιστημόνων σε τεράστια δεδομένα χάρη στα κιτ αυτά και την προθυμία των ιδιοκτητών να συμμετάσχουν σε μια ηλεκτρονική έρευνα όπου θα μπορούσαν επίσης να μοιραστούν φωτογραφίες των σκύλων τους.   Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μια γενετική αλλαγή ή μετάλλαξη, κοντά σε ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως ALX4 στο χρωμόσωμα 18 σχετίζεται έντονα με τα μπλε μάτια στα χάσκι Σιβηρίας. Τα γονίδια είναι όλα σχετικά με την αιτία και την επίδραση, όπως τα ντόμινο ανατροπής, λέει ο γενετιστής Kristopher Irizarry του Κολλεγίου Κτηνιατρικής στο Δυτικό Πανεπιστήμιο Επιστημών Υγείας.

«Ένα γονίδιο θα ενεργοποιήσει ένα άλλο ή θα απενεργοποιήσει ένα άλλο ή θα απενεργοποιήσει 10 και θα ενεργοποιήσει άλλα», λέει. «Η γενετική είναι αυτός ο πολύπλοκος ιστός αράχνης που πιέζει και τραβά – και η σειρά και ο χρόνος είναι κρίσιμoι παράγοντες».

Μπλε μάτια έχουν διάφορες ράτσες σκύλων, ανάμεσά τους οι αγγλικοί ποιμενικοί, τα κόλεϊ και τα ουαλικά και Pembroke κόργκι, σημειώνει ο Irizarry. Αλλά, για αυτές τις ράτσες το χαρακτηριστικό των μπλε ματιών κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι απαιτούνται δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου για να προκύψουν τα μπλε μάτια.

Στους ανθρώπους, λέει, τα μπλε μάτια προκαλούνται από μια γενετική παραλλαγή μεταξύ ενός ζεύγους γονιδίων που ονομάζεται HERC2 και OCA2 στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Σύμφωνα με τον Irizarry, η μετάλλαξη του γονιδίου ALX4 στα χάσκι Σιβηρίας φαίνεται να έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής χρωστικών στο μάτι. Η έλλειψη χρωστικής προκαλεί το μπλε χρώμα του ματιού. «Δεν υπάρχει μπλε χρωστική. Πρόκειται για τον τρόπο που το φως εισέρχεται και εξέρχεται από το μάτι, δημιουργώντας την μπλε εμφάνιση, με τον ίδιο τρόπο που ο ουρανός φαίνεται μπλε, αλλά ο εξωτερικός χώρος δεν είναι μπλε», λέει ο Irizarry.

Ο τύπος της μετάλλαξης που βρέθηκε στη μελέτη – σε αυτήν την περίπτωση, η επικάλυψη ενός αποσπάσματος γενετικών πληροφοριών – είναι επίσης ο τρόπος με τον οποίο οι τρίχρωμοι αυστραλιανοί ποιμενικοί καταλήγουν μερικές φορές με μπλε μάτια, ένα φαινόμενο που παρέμενε ανεξήγητο πριν από αυτή τη μελέτη, λέει ένας από τους συντάκτες της, ο κορυφαίος επιστήμονας Aaron Sams.

Μία από τις πιο αξιοθαύμαστες πτυχές αυτής της έρευνας, λέει ο Irizarry, είναι ότι οι επιστήμονες είχαν τόσα πολλά δεδομένα για να δουλέψουν. Σε μια μελέτη, στην οποία δουλεύει για να ανακαλύψει νευρολογικές παθήσεις στους γερμανικούς ποιμενικούς, του ήταν πρόκληση να μαζέψει DNA ακόμα και από 40 σκύλους, κάτι που απαίτησε πολλές ώρες οδήγησης με εξοπλισμό, για τη συλλογή του κάθε δείγματος DNA. «Με 6.000 άτομα να παίρνουν δείγματα DNA από τα σκυλιά τους και να τα ταχυδρομούν σε μια κεντρική τοποθεσία και στη συνέχεια να συμπληρώνουν μια διαδικτυακή φόρμα που να περιγράφει όλα τα χαρακτηριστικά του σκύλου τους – αυτό είναι ένα παιχνίδι αλλαγής για το πώς γίνεται η γενετική στον 21ο αιώνα», αναφέρει.

Η Bridgett vonHoldt, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Princeton, συμφωνεί: «Είναι υπέροχο το γεγονός ότι μια ιδιωτική εταιρεία μπορεί να πάρει την έγκριση του ιδιοκτήτη για να χρησιμοποιήσει δείγματα για δύο σκοπούς, τόσο για το εμπορικό προϊόν, όσο και για πρόσθετη έρευνα». Ένα ακόμα όφελος είναι ότι οι ιδιοκτήτες κατοικίδιων μπορούν να συνεισφέρουν στην επιστήμη, λέει η Irizarry. Είναι επίσης ένα μεγάλο βήμα για την επιστήμη των πολιτών. «Ο ιδιοκτήτης κάθε ζώου όχι μόνο ενέπνευσε το έργο, αλλά συνεισέφερε DNA στην έρευνα. Αυτό είναι τέλειο», προσθέτει.